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警惕!90后小伙患上這種病, 一查發現父母十幾代前是同一個老祖宗!

作者:FM93交通之聲 來源:FM93交通之聲 公眾號
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05-15

93記者王桔  通訊員:方序 朱俊俊 童小仙 來鑫萍

FM93交通之聲原創文章,未經授權謝絕轉載


一般人多以為,帕金森這種病主要患病人群是以老年人居多,并非老年人獨有,不少年輕人也會中槍。如今,90后小伙李青(化名)被確診為帕金森綜合癥;一家三兄弟40多歲也相繼患上帕金森……浙大二院神經內科副主任羅巍教授表示:這都是因為遺傳基因突變導致的。

 

“父母十幾代之前是同一個老祖宗”

前不久,羅巍教授的門診來了一個90后的小伙子李青。他告訴羅教授,自己5年前就出現了行動遲緩、雙手抖動的癥狀,去過其他醫院,診斷不明確,治療效果也不明顯,慕名來到浙大二院神經內科運動障礙疾病專家羅巍主任醫師的門診。經過細致的體格檢查和病史詢問,羅巍教授判定小伙子得的也是帕金森病。根據多年豐富的臨床經驗,羅教授認為,像李青這樣十幾歲就發病的患者,很可能是遺傳因素導致的。


遇到這樣的患者,羅巍教授總是會習慣性地問:“你的父母有血緣關系嗎?”因為在之前的門診,有碰到過患者的父母是同村同姓的,或者同村不同姓的,甚至來自隔了三公里的兩個村子,后來查了家譜發現患者的父母在幾代甚至十幾代之前有一個共同的老祖宗,做了基因檢測也找到了根本的病因。”李青以前從未聽說父母有血緣關系,將信將疑地回老家查了下家譜,發現自己的父母果然在十幾代之前有個共同的祖先,不禁對羅教授的“料事如神”佩服不已。


基因檢測結果也進一步證實了羅教授的想法,李青在PARK2基因上存在兩個致病突變。

羅巍教授耐心地向李青解釋了基因檢測結果,“你這個是純合的突變,也就是說父母各攜帶了一個相同的致病突變,都來自他們那位共同的祖先。有血緣關系的夫妻攜帶相同的隱性致病基因突變的可能性很大,后代遺傳病的發病率也就比一般人群要高。所以我一般都會問下患者父母是否有血緣關系,這也是查找根本病因的一條重要線索。”

明確病因后,羅巍教授結合國際上由PARK2基因突變致病的帕金森病患者治療情況的相關報道及李青的具體病情,調整了藥物治療方案,明顯改善了李青的癥狀。這個大學剛畢業沒多久的小伙子又能和同齡人一樣開始正常的工作生活了。

 

“一家三兄弟相繼都得了帕金森病”

 

吃藥的第四天,我就明顯感覺自己行動能力增強了。走路穩起來了。”說話的這位姓張,排行老四,家里兄弟姐妹6個,據他回憶,2017年起,老二、老三、老四三兄弟先后在浙大二院確診為帕金森病。“發病時間相差不大,大約都在40多歲。我來的時候有前沖姿勢,走路手都擺不起來。當時廠里很多工友看著覺得很奇怪,“你為什么走路兩只手不擺起來?那是因為我擺不起來。找到羅醫生后,通過藥物控制了,現在走路看起來是正常。”三兄弟接二連三得同一種病,難道是遺傳?通過基因檢測,發現他們父母各攜帶了一個治病染色體,在他們身上呈顯性了。

 

“我們家6個兄弟姐妹,三個兄弟都是這個毛病。他們發病都有十多年了,二哥現在只能坐在輪椅上,三哥要拄拐杖,就我還能勉強走走路。”羅教授經過細致的查體、分析病史,判斷張斌得的是帕金森病。雖然張斌父母沒有血緣關系,但結合早發病史(50歲前發病)和家族史(三兄弟患病),同樣很可能是由遺傳因素導致的。基因檢測結果證實了羅巍主任的判斷,張斌和李青一樣,也在PARK2基因上存在兩個致病突變。


藥物、手術都能控制帕金森

 

如今,植入腦起搏器治療帕金森已經是一項非常成熟的技術。浙大二院2004年開始做腦起搏器植入手術,至今已經做了上百例了

 

“做手術可以有個預測,就是用藥物來預測,藥物能改善癥狀的,一般我們能通過手術來改善。”羅巍教授說,“前二天我們給張家三哥做了一個手術的預測,吃完藥以后他可以單獨行走,盡管不能完全恢復到正常,但還是有明顯的好(轉)。”

羅巍介紹說,植入腦起搏器手術做好以后一般是一個月以后開機。開完機當天就可以見證神奇的一刻!患者有明顯的行動能力的改變。不過,這并不代表可以根治帕金森病。到目前為止,全球還沒有一個手段可以根治帕金森病。手術只是一個有益的補充治療。

 

【延伸】

帕金森病會遺傳嗎?

帕金森病是一種常見的神經系統退行性疾病,以運動遲緩、靜止性震顫和肌強直三大臨床主癥為特點,同時伴有便秘、嗅覺減退、情緒障礙等非運動癥狀。5%-10%的帕金森病患者是由遺傳因素致病。目前國際上共鑒定發現27個帕金森病相關基因,可以常染色體顯性、常染色體隱性或X連鎖方式遺傳,其中部分基因的致病性仍存在爭議。

羅巍教授團隊長期致力于帕金森病的臨床和遺傳學研究。目前共隨訪帕金森病患者數千例,其中父母有血緣關系的患者已超過100例。通過最新的二代測序、純合子定位等多種技術方法,幫助多名患者明確了致病基因。對于父母有血緣關系的患者,純合子定位技術不僅可以縮小候選基因范圍,省時省錢,也對鑒定發現新的致病基因具有重要意義。

 

基因檢測有什么價值?

基因檢測有助于明確根本病因,不僅是個性化治療的重要基礎,對優生優育也有極大的指導意義。其具體價值如下:

1、明確診斷后,可以減少不必要的就醫和各種多余檢查,避免上當受騙;

2、明確診斷后,可以制定個性化治療方案,若暫無針對性治療方法,對于疾病的病情發展能有一定的預估,可以進行相應的對癥治療、康復和生活規劃;

3、明確致病突變,可作為產前診斷的依據,阻斷疾病代代相傳;

4、明確致病突變,對于家庭里尚未發病的個人可以進行基因篩查,明確是否也攜帶致病突變,可以指導就業、生活規劃等。

5、全球范圍內基因治療技術進展迅速、日趨成熟,一旦基因治療成為現實,明確致病突變的患者有望得到根治。


點朵小花,期待越來越先進的醫療技術能早日攻克這種疾病


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老祖宗 
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